هدف از پژوهش حاضر، انتخاب بهترین ماتریس روابط خویشاوندی ژنومی برای پویش ژنومی چندجمعیتی است. ساختار ژنتیکی جمعیت­ها منحصر به فرد هستند، بنابراین برای تشکیل ماتریس روابط خویشاوندی ژنومی چند جمعیتی از ماتریس روابط خویشاوندی ژنومی بلوک­بندی شده استفاده می شود. در این مطالعه، ابتدا دو جمعیت با ساختار ژنتیکی متفاوت شبیه­سازی شدند. سپس ماتریس روابط خویشاوندی ژنومی معمولی (G)، ماتریس روابط خویشاوندی ژنومی بلوک­بندی شده (BG) و ماتریس روابط خویشاوندی ژنومی بلوک­بندی وزن­دهی شده با واریانس ژنوتیپی برآورد شده با بیز B (WBG) برای حیوانات تشکیل شدند و برای مطالعات پویش ژنومی تک مرحله­ای استفاده شدند. علاوه بر آن، با روش بیزB پویش ژنومی انجام شد و با پویش های ژنومی تک مرحله­ای مقایسه شدند. نتایج پویش ژنومی با استفاده از ماتریس­های روابط خویشاوندی G، BG و WBG نشان داد که به طور میانگین به ترتیب 14، 16، 21 نشانگر ژنومی مرتبط با QTL های صفات شناسایی شدند که واریانس ژنتیکی توجیه شده بالای یک درصد دارند. همچنین با استفاده از روش آماری بیز B تنها دو نشانگر ژنومی با واریانس بالای یک درصد شناسایی شدند. علاوه براین، میانگین صحت­های پیش­بینی ارزش اصلاحی ژنومی در لحظه هم­گرایی با استفاده از ماتریس­های G، BG و WBG به ترتیب 36/0، 39/0، 43/0 برآورد شدند. نتیجه گیری کلی نشان­داد که استفاده از ماتریس­های روابط خویشاوندی ژنومی BG و WBG می­تواند باعث بهبود پویش ژنومی چندجمعیتی یا چندنژادی شود.

بهینه سازی جمعیت مرجع در ارزیابی های ژنومیک به دلیل تأثیر آن بر صحت برآورد اثرات نشانگرها و ارزش-های ارثی ژنومیک نقش کلیدی در اصلاح حیوانات اهلی دارد. در مطالعه حاضر هفت روش متفاوت انتخاب جمعیت مرجع شامل انتخاب همه، انتخاب بیشترین و کمترین عملکردها، انتخاب تصادفی، انتخاب افراد با بیشترین و کمترین شباهت نشانگر و ژنگاه مورد ارزیابی قرار گرفت. در مطالعات پویش ژنومی روش انتخاب همه به عنوان جمعبت مرجع، نشانگرهای با فراوانی متوسط و بالا با اثر بزرگ بر روی صفت را تعیین نمود، اما استفاده از روش بیشترین و کمترین عملکردها، نشانگرهای با فراوانی نادر با اثر بزرگ بر روی صفت را گزارش نمود. استفاده هم زمان از تراکم بالای نشانگری و مرجع انتخابی در مقایسه با تراکم پایین و مرجع کامل، موجب کاهش صحت ارزیابی ها گردید، ولی رتبه بندی حیوانات را تغییر نداد. بین روش های انتخاب جمعیت مرجع با نسل (P≤ 0. 0134) و همچنین با عدم تعادل لینکاژ (P≤ 2e-16) اثر متقابل وجود داشت. به طور کلی انتخاب همه حیوانات به عنوان جمعیت مرجع منتج به صحت های بالاتری در مقایسه با شش روش مرجع انتخابی گردید. بین روش های انتخاب، در جمعیت های با اندازه مؤثر کم (255/0r2 =، 100=Ne) اختلافی وجود نداشت، اما در جمعیت های با اندازه مؤثر زیاد (086/0r2=، 400=Ne) روش های انتخاب جمعیت مرجع با صحت های متفاوتی ارزش های اصلاحی ژنومی را پیش بینی کردند. بیشترین و کمترین صحت پیش بینی ارزش اصلاحی ژنومی به ترتیب متعلق به روش های انتخاب دام ها بر اساس حداکثر شباهت ژنگاه و نشانگری بود(0231/0≥ P )

زمینه مطالعاتی: اخیراً انتخاب به کمک QTLها و مناطق ژنومی مؤثر بر صفات تولیدی برای افزایش بازده انتخاب و بهبود عملکرد تولیدی مورد توجه قرار گرفته است. هدف: پژوهش حاضر با هدف مطالعه پویش ژنومی بر اساس آنالیز مجموعه های ژنی برای شناسایی جایگاه های ژنی مؤثر بر صفات تولید و ترکیبات پروتئین شیر در یک جمعیت گاو هلشتاین بوده است. برای هر گاو، هشت صفت شامل مقدار و درصد پروتئین و ترکیبات پروتئین آلفا-اس 1-کازئین (αs1)، آلفا-اس 2-کازئین (αs2-CN)، بتا-کازئین (β-CN)، کاپا-کازئین (κ-CN)، آلفا-لاکتوآلبومین (α-LA) و بتا-لاکتوگلوبولین (β-LG) رکورد جمع آوری شده بود. ابتدا آنالیز پویش کل ژنومی در برنامه PLINK انجام شد. سپس با استفاده از بسته نرم افزاری biomaRt2 برنامه R ژن های معنی داری که در داخل و یا 15 کیلوباز بالا و پایین دست نشانگرهای معنی دار قرار داشتند، شناسایی گردید. در نهایت تفسیر مجموعه ژنی با بسته نرم افزاری goseq برنامه R با هدف شناسایی عملکرد بیولوژیکی ژن های نزدیک به مناطق انتخابی و ژن های کاندیدا از طریق پایگاه های GO، KEGG، DAVID و PANTHER انجام شد. نتایج: آنالیز غنی سازی مجموعه های ژنی تعداد 20 طبقات هستی شناسی و مسیرهای بیوشیمیایی KEGG با صفات مورد بررسی شناسایی شد (P˂0.05). از این بین طبقات Oxytocin signaling pathway، Glycerolipid metabolism، Response to progesterone ، Detection of calcium ion، Complement and coagulation cascades و amino acid binding که حاوی ژن های کاندیدای CDH 13، P4HTM،SPP1، CSN1S1، CSN2، SERPINA1 ، SLC35A3، ODC1 و PAEP نقش مهمی در تولید و حجم پروتئین، فسفریله کردن گلیکوپروتئین ها ، استحکام انعقاد شیر و سنتز لاکتوز داشتند. نتیجه گیری نهایی: یافته های این تحقیق نشان داد پتانسیل انتخاب ژنتیکی برای بهبود کیفیت شیر از جمله ترکیبات پروتئینی شیر امکان پذیر می باشد، بطوریکه بهبود حاصل از انتخاب ژنتیکی به دلیل توارث پذیری، تجمعی و دائمی بودن بسیار مفید است.

هدف از این مطالعه، پویش بخشی از ژنوم (کروموزوم 5) بلدرچین ژاپنی به منظور تشخیص QTL های مؤثر بر صفات رشد بلدرچین، بر اساس طرح دی آلل کراس جزئی چهار نسلی در پژوهشکده دام های خاص دانشگاه زابل بود. بدین منظور چهار سویه Wild(A)، A & M texas (B)، Italian Speckled(C) وTuxedo (D) بلدرچین ژاپنی به صورت دو به دو و متقابل تلاقی داده شده و نسل اول را ایجاد کردند. اجداد و والدین چهارم (به ترتیب 18 و 36 پرنده) و تمام پرندگان حاصل از نسل چهارم (315 پرنده) برای سه نشانگر ریزماهواره ای روی کروموزوم پنج تعیین ژنوتیپ شدند. همچنین، تمام پرندگان از زمان تفریخ تا 45 روزگی با فاصله پنج روز وزن کشی شدند. تجزیه و تحلیل QTL به روش مکان یابی درون فاصله ای مبتنی بر رگرسیون و مدل ژنتیکی افزایشی با استفاده از نرم افزار GridQTLانجام شد. نتایج سه QTL در موقعیت های مختلف برای صفات وزن تفریخ، اوزان 15 و 20 روزگی به ترتیب موقعیت های 65/4، 03/16 و 63/15 را نشان داد. بنابراین، اگر اطلاعات نشانگرهای مجاور در معادلات برآورد ارزش های اصلاحی وارد شوند، می تواند منجر به بهبود صحت پیش بینی ارزش اصلاحی و در نهایت پیشرفت ژنتیکی شود.

لطفا برای مشاهده چکیده به متن کامل (PDF) مراجعه فرمایید.

هدف: خشکی یکی از مهم ترین تنش های محیطی است که بر رشد و نمو گندم تأثیر منفی می گذارد. این مطالعه به منظور تعیین ساختار جمعیت و شناسایی نشانگرهای پیوسته با صفات فیزیولوژی و زراعی در گندم نان در شرایط تنش خشکی انجام شد. مواد و روش ها: 238 ژنوتیپ مختلف گندم نان در قالب طرح بلوک‏های کامل تصادفی با دو تکرار در شرایط تنش خشکی مورد ارزیابی قرار گرفتند. صفات فیزیولوژی از جمله تبادل دی اکسید کربن، سرعت فتوسنتز و میزان کلروفیل و صفات مختلف زراعی شامل روز تا سنبله‏دهی، روز تا رسیدگی، طول و عرض برگ پرچم، ارتفاع بوته، وزن دانه در بوته، تعداد دانه در واحد سطح، عملکرد دانه و عملکرد بیولوژیک اندازه‏گیری شدند. تعیین ژنوتیپ با استفاده از آرایه چند شکلی تک نوکلئوتیدی(SNP) با تراکم 9K در شرکت TraitGenetic کشور آلمان صورت گرفت. تجزیه ساختار جمعیت با استفاده از 17093 نشانگر SNP و در محیط R انجام شد. تجزیه ارتباطی بین داده‏های فنوتیپی و نشانگرهای SNP با استفاده از نرم افزار TASSEL و روش مدل خطی عمومی (GLM) انجام شد. نتایج: بر اساس تجزیه ساختار جمعیت، 238 ژنوتیپ گندم در 5 زیرگروه تقسیم بندی شدند. در مجموع 132 ارتباط نشانگر-صفت (MTAs) برای صفات مختلف شناسایی شدند. از این بین چهار SNP، بر روی کرموزوم های 6B، 4A، و 6A با صفات تعداد دانه در واحد سطح، وزن دانه و عملکرد اثر پلیوتروپیک داشتند. تعداد هشت MTA برای وزن دانه بر روی کروموزوم‏های 4B، 5B، 6B و 7A شناسایی شد. بیشترین تعداد SNP بر روی کروموزوم 6B قرار داشتند که ناحیه ای را در فاصله 519-481 مگا جفت باز پوشش دادند. برای تعداد دانه در واحد سطح نیز دوازده MTA بر روی کروموزوم‏های 3B، 4A، 5A، 6A و 6B مکان‏یابی شدند. که بیشترین تعداد SNP در فاصله 561-492 مگا جفت باز و بر روی کروموزوم 6B قرار داشتند. این ناحیه از کرموزوم 6B با ناحیه شناسایی شده برای وزن دانه در بوته نیز هم‏پوشانی داشت، که نشان‏دهنده اهمیت این ناحیه از ژنوم گندم در بهبود عملکرد گندم نان می باشد. نتیجه گیری: نتایج حاصل از این تحقیق به طور بالقوه به اصلاح کنندگان در بهبود افزایش پتانسیل عملکرد گندم کمک می کند. از نشانگرهای شناسایی شده می‏توان در برنامه های انتخاب به کمک نشانگر استفاده کرد.

هدف انتخاب طی سالیان متمادی موجب بروز تغییراتی در سطح ژنوم می شود که این ردپا ها با بکارگیری روش‏های مولکولی نسل جدید قابل شناسایی می باشند. این مطالعه با هدف پویش کل ژنوم برای شناسایی مناطقی از ژنوم در اسب های تروبرد و ترکمن که هدف انتخاب های طبیعی یا مصنوعی قرار گرفته اند، انجام شد. مواد و روش ها: استخراج DNA از نمونه های خون با استفاده از روش بهینه نمکی انجام شد. کیفیت و کمیت DNA استخراج شده ی تمام نمونه ها توسط دستگاه نانودراپ با نسبت جذبی روی محلولDNA تعیین شد. تعداد 44 راس اسب نژاد تروبرد و تعداد 67 راس اسب نژاد ترکمن بوسیله آرایه های ژنومی60k SNP Chips تعیین ژنوتایپ و با استفاده از دو روش کلی تمایز جمعیتی و روش های عدم تعادل پیوستگی، نشانه های انتخاب در سطح ژنوم پیگیری شدند. جهت شناسایی ساختار ژنتیکی جمعیتی حیوانات و نژادهای مورد مطالعه و شناسرایی نمونه هایی که خارج از گروه نژادی خود قرار گرفتند، آنالیز مولفه های اصلی در محیط برنامه R صورت گرفت. نتایج: بررسی تمایز جمعیتی با استفاده از روش شاخص تثبیت (Fst) تصحیح شده برای اندازه نمونه (θ) نشان داد که در چندین مکان ژنی شواهدی از انتخاب در این دو نژاد وجود دارد. نشانه های انتخاب در پنج ناحیه ژنومی شناسایی شد. این نواحی بر روی کروموزوم های شماره ی 4، 5، 10، 13و 15 قرار داشتند. به منظور ارزیابی نشانه های انتخاب بر پایه روش های عدم تعادل پیوستگی از آزمون هموزیگوسیتی هاپلوتایپی بسط داده شده، استفاده شد. نتایج این آزمون، وجود تفرق جمعیتی در این مناطق ژنومی را تایید کرد. در نهایت بررسی QTL ها در مناطق اورتولوگوس گاوی نشان داد که این مناطق با صفات طول بدن، وزن بدن، عمق سینه و دیگر صفات مهم اقتصادی در اسب ارتباط دارند. نتیجه گیری: تحقیق حاضر در شناسایی مناطقی از ژنوم دو نژاد اسب ترکمن و تروبرد که به صورت واگرا تحت انتخاب قرار گرفته اند و شناسایی ژن هایی که در این مناطق وجود دارند مؤثر بود. همچنین، اطلاعات مفیدی از وجود تنوع ژنتیکی و نشانه-های انتخاب بین این دو نژاد اسب حاصل شد.

سابقه و هدف: ورم پستان یک بیماری التهابی در گاوهای شیری است که در پاسخ به قرار گرفتن در محیطی با عوامل عفونی رُخ می دهد. این بیماری التهابی، خسارات اقتصادی فراوانی را بر صنعت گاو شیری وارد می کند. در دهه های اخیر، از امتیازدهی سلول های بدنی به عنوان روشی غیرمستقیم برای کنترل ورم پستان استفاده شده است. مقاومت در برابر بیماری های عفونت زا به صورت توانایی پاسخ ایمنی حیوان در جلوگیری از تکثیر عوامل بیماری زا پس از ایجاد عفونت تعریف می شود. مطالعات نشان داده اند که حیوانات، توانایی ژنتیکی متفاوتی برای ایجاد پاسخ ایمنی در برابر بیماری ورم پستان دارند. مقاومت ژنتیکی به ورم پستان شامل سازوکارهای بیولوژیکی به هم پیوسته ای است که در نتیجه تفاوت های موجود در پاسخ به ورم پستان ایجاد می شود و سطوح مختلف پاسخ ایمنی را فعّال و تنظیم می کند. درک بهتر سیستم ایمنی بدن و مسیرهای متابولیکی درگیر در پاسخ به عوامل مختلف بیماری زا ممکن است به عنوان روشی مکمل برای کنترل بیماری استفاده شود. تحقیقات متعدّدی سازوکارهای ژنتیکی مؤثّر بر امتیازدهی سلول های سوماتیک را در گاوهای شیری مورد بررسی و ارزیابی قرار داده اند. بسیاری از ژن های کاندیدای مؤثّر بر امتیازدهی سلول های سوماتیک معرفی شده است، امّا هنوز روابط پیچیده ی بین ژن ها و مسیرهای مؤثّر بر آن به طور کامل مشخّص نشده است. هدف اصلی این تحقیق، یکپارچه سازی و فراتحلیل نتایج حاصل از تحقیقات اخیر در زمینه مطالعات پویش ژنومی به منظور دست یابی به مجموعه ای از ژن-های مهم و مسیرهای غنی شده در ارتباط با بیماری ورم پستان می باشد. مواد و روش ها: جستجو برای مجموعه مطالعات پویش ژنومی در گوگل اسکولار با استفاده از کلید واژه های گاوهای شیری، مطالعات پویش ژنومی و امتیازدهی سلول های بدنی انجام شد. مجموعه ژن های حاصل در جمعیّت های مختلفی از نژادهای گاوهای شیری (نژاد هلشتاین و فریزین و گاوهای قرمز رنگ) در 11 مطالعه مستقل از سال 2011 تا 2019 در دسترس بود. تعداد 218 ژن از مطالعات قبلی مطالعات پویش ژنومی، مورد بررسی قرار گرفت. با استفاده از نمودار ون، تعداد ژن های مشترک در گاوهای شیری مورد بررسی قرار گرفت. سپس، تمامی ژن های قابل دسترس با استفاده از روش فراتحلیل با هم ترکیب و ارزیابی شدند. برای تجزیه و تحلیل هستی شناسی ژن ها و مسیرهای KEGG از پلاگین ClueGO v2. 5. 4 و برای تجسّم ژن ها و تعاملات پروتئین-پروتئین از پلاگین CluePedia v1. 5. 4 در نرم افزار Cytoscape v3. 7. 2 استفاده شد. یافته ها: نتایج این مطالعه نشان داد که ژن های U6، DCK و NPFFR2 به عنوان اصلی ترین ژن های کاندیدا، نقش مهمی در مقابله با عفونت و عوامل بیماری زا در بروز بیماری ورم پستان دارند. فرآیندهای بیولوژیکی، اجزای سلولی، عملکرد مولکولی و مسیرهای مرتبط مورد شناسایی قرار گرفت. مهمترین مسیرهای فرآیند بیولوژیکی، اجزای سلولی و عملکرد مولکولی به ترتیب رشد سلولی مزانشیمی (4e-92/3P=)، غشای پلاسمایی آپیکال (3e-83/2P=) و املاح: فعالیّت همزمان کاتیونی (4e-71/3P=) بودند. نتیجه گیری: در مجموع، نتایج این پژوهش نشان داد که فراتحلیل مبتنی بر ترکیب مطالعات مستقل، مهمترین ژن های کاندیدا و مسیرهای مقابله با ورم پستان را آشکار می نماید. این اطلاعات پایه های محکمی را برای توسعه درمان های جدید ورم پستان فراهم می-کند. بنابراین، شناسایی ژن های مهم و غنی سازی عبارات هستی شناسی ژن ها (با توان و صحّت بالا) می تواند نقش مؤثّری در ارزیابی ژنومی و طراحی برنامه های اصلاح نژادی با هدف کنترل ورم پستان در گاوهای شیری داشته باشد.

مقدمه و هدف: امروزه از شناسایی رشته های هموزایگوت Run of Homozygosity (ROH) برای تعیین میزان همخونی در ژنوم گوسفند استفاده می شود. محل رشته های هموزایگوت که به طور مستمر تحت انتخاب هستند یا حاوی جهش های مطلوب اند، تمایل به تثبیت شدن در ژنوم دارند و در طی سال ها جزایر ROH را تشکیل دهند. با شناسایی جزایر ROH مناطقی از ژنوم که حاوی ژن های اقتصادی مهم هستند، قابل شناسایی اند. مواد و روش ها: در این پژوهش به منظور شناسایی جزایر ROH مرتبط با ژن های تحت اثر انتخاب، داده تعیین ژنوتیپ شده 2536 رأس گوسفند از 68 نژاد مختلف از سراسر دنیا با تراشه ی k50 گوسفندی مورد بررسی قرار گرفت. پس از کنترل کیفیت داده ها، پس از انجام تصحیحات 45341 جهش تک نوکلئوتیدی در 2009 راس گوسفند باقی ماند. رشته های هموزایگوت با استفاده از نرم افزار Plink v1. 09 شناسایی شد. یک درصد از جهش های تک نولکئوتیدی با بالاترین فراوانی در رشته های هموزایگوت به عنوان جزایر ROH در نظر گرفته شد. یافته ها: به طور کلی 465 جزیره ROH با طول Kb 27/43 تا Mb 17 شناسایی شد که کمتر از 1 درصد از ژنوم گوسفند را پوشش می داد. توزیع جزایر ROH در سرتاسر ژنوم یکنواخت نبود و از نژادی به نژاد دیگر متفاوت بود، اما برخی نقاط مشترک شناسایی شد. بیشترین و بلندترین جزایر ROH در نژادهای اروپایی، کمترین و کوتاه ترین به ترتیب در نژاد های آفریقایی و آمریکایی مشاهده شد. در این مطالعه 256 ژن در 111 جزیره ROH از کل 465 جزیره ی ROH شناسایی شد، که تقریبا یک چهارم از کل ژن های مرجع شناسایی شده در ژنوم گوسفند، در محدوده جزایر ROH یافت شد. در حدود 103 QTL مرتبط با صفات شیر، لاشه، وزن بدن، و پشم شناسایی شد. نتیجه گیری: نتایج این پژوهش نشان داد که شکل گیری نژاد های گوسقند و انتخاب برای صفات مهم اقتصادی در طی سال های طولانی، منجر به شکل گیری قطعات هموزایگوت زیادی به نام جزایر ROH در ژنوم گوسفند شده است که اسکن این جزایر در سطح ژنوم می تواند به عنوان راهبرد جایگزین برای شناسایی ژن ها و جایگاه های مرتبط با صفات اقتصادی مهم باشد.

بکارگیری روش آماری مناسب در مطالعات پویش ژنومی یکی از عوامل اصلی برای شناسایی مناطق ژنومی مرتبط با صفات مهم اقتصادی است. لذا هدف از انجام پژوهش حاضر، محاسبه میزان واریانس ژنتیکی توجیه شده روش­های چند مرحله­ای بیزی شامل BayesA، BayesB و BayesCπ برای صفات مرتبط با ساختار بدن در گاوهای شیری آمیخته بود که با تراشه­های 50K گاو تعیین ژنوتیپ شده بودند. برای هر دام، پنج صفت شامل ارتفاع قد از جدوگاه، دور سینه، طول بدن، عمق سینه و فاصله دو هیپ رکورد جمع آوری شده بود و با استفاده از بسته نرم افزاری hibayes در محیط R میزان اثر هر یک SNPها برآورد گردید. میزان واریانس ژنتیکی توجیه شده در روش BayesA نسبت به سایر روش­ها بیشتر برآورد گردید. کمترین و بیشترین میزان واریانس توجیه شده به ترتیب مربوط به صفات دور سینه (5/­12%­) و طول بدن (7/­21%­) به­دست آمد. پنجره­های ژنومی با بیشترین واریانس ژنتیکی روی کروموزوم­های 4، 5، 6، 7، 10، 11، 16 و 23 قرار داشتند و شامل ژن­های کاندیدای PRDX6، ATF3، ARAP2، PDE1B، ­CHCHD3، TBPL2، SYN3 و PTBP1 بودند. ژن­های شناسایی شده عملکرد های مهمی را در ارتباط با سنتز کلاژن، فرآیند استخوان­سازی، رشد عضلات اسکلتی و تنظیم یون کلسیم بر عهده داشتند. نتایج تحقیق حاضر نشان می­دهد هنگامی که معماری صفات بررسی شده از مدل تعداد زیاد جایگاه ژنی پیروی کند، معمولاً روش­ BayesA بر بیزهای با انتخاب متغیر ارجحیت دارند. علاوه بر این، با توجه به شناسایی مناطق ژنومی جدید و نقش کلیدی ژن­های ذکر شده در ایجاد صفات ساختاری بدن می­توان کارآیی روش بیز A برای پویش ژنومی در صفات ساختاری بدن را تأیید کرد.